Kas Hastalıkları Merkezi kurulmadan çok önce, hastanemizin ilk kurulduğu yıllardan beri bir ‘grup çalışması’ halinde yürütülen Facio Scapulo Humeral Distrofi (FSHD) çalışması, Prof. Dr. Mehmet Demirhan’ın yönetimindeki bu grubun, çalışmalarını daha organize bir biçimde sürdürmesine olanak veren ve tüm kas hastalıklarını içeren bir merkez oluşması fikrini doğurmuştur. Böylece, bildiğiniz gibi 1,5 yıl önce Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Hastanesi bünyesinde Kas Hastalıkları Merkezi kurulmuştur. Kurulduğu ilk gününden beri Prof. Dr. Piraye Oflazer‘in başkanlığında;   Nöroloji, Ortopedi ve Travmatoloji, Tıbbi Genetik, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon, Göğüs Hastalıkları (Çocuk ve Erişkin), Kardiyoloji (Çocuk ve Erişkin) ve diğer ilişkili bölümlerin yoğun çalışmaları; farklı branşların bir araya gelerek sağladıkları üst düzey ve süpervizyonlu eğitici poliklinik hizmeti ve düzenli olarak yapılan Kas Hastalıkları Konseyi toplantıları ile hastanenin en aktif birimlerinden biri haline gelmiş, kısa sürede ülkemizde tanınır olmuştur. Bu çalışma ve tanınırlığın finansal kazanımları, elbette araştırma projeleri ve bilimsel çıktılar ile tamamlanmak zorundadır. Bu raporda yalnızca bilimsel çıktılar ve sürmekte olan araştırma projeleri hakkında bilgi verilecektir.

Gerek hastanemizin kuruluşundan bu yana, gerekse merkezin özellikli uğraş alanlarından birisi Facio Scapulo Humeral Distrofi (FSHD) olmuştur. FSHD alanında yayınlanan beş makale ve Merkezimiz kurulduğundan beri değerlendirdiğimiz diğer miyopati ve nöromüsküler hastalıklar alanında yayınlanan çalışmayı  sizlerle paylaşmak isteriz.

Erşen A, Atalar AC, Bayram S, Demirel M, Tunalı O, Demirhan M. Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time?. Bone Joint J. 2018;100-B(7):953‐956. doi:10.1302/0301-620X.100B7.BJJ-2017-1438.R1

Cakmak ÖÖ , Eren I , Aslanger A , Günerbüyük C , Kayserili H , Oflazer P , Sar C , Demirhan M , Özdemir YG . A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ideggyogy Sz. 2018 Sep 30;71(9-10):337-342. English. doi: 10.18071/isz.71.0337. PMID: 30335266.

Eren İ, Erşen A, Birsel O, Atalar AC, Oflazer P, Demirhan M. Functional Outcomes and Complications Following Scapulothoracic Arthrodesis in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy. J Bone Joint Surg Am. 2020;102(3):237‐244. doi:10.2106/JBJS.19.00571

Eren İ, Abay B, Günerbüyük C, Çakmak ÖÖ, Şar C, Demirhan M. Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(8):e18787. doi:10.1097/MD.0000000000018787

Eren İ, Birsel O, Çakmak ÖÖ, Aslanger A, Özdemir YG, Eraslan S, Kayserili H, Oflazer P, Demirhan M. A novel shoulder disability staging system for scapulothoracic arthrodesis in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Orthop Traumatol Surg Res. 2020. doi:10.1016/j.otsr.2020.03.002

Börklü-Yücel E, Demiriz Ç, Avcı Ş, Vanlı-Yavuz EN, Eraslan S, Oflazer P, Kayserili H. Clinical exome sequencing in neuromuscular diseases: an experience from Türkiye. Neurol Sci. 2020 Mar 5. doi: 10.1007/s10072-020-04304-w. [Epub ahead of print] PMID:32140910

FSHD ve diğer nöromüsküler hastalıklar ile ilgili süregelen ve başvuru aşamasında olan  projelerimizi  özetlersek;

Koç Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Hülya Kayserili başkanlığında, merkezimiz kurulmadan önce başlanan STEP-IN FSHD projesi halen sürmektedir. Bu proje kapsamında, oldukça zor olan ve dünyada çok az sayıda merkezde yapılmakta olan FSHD genetik analizi için Fransa (INSERM, Marsilya ve Genomic Vision,  Paris)  ile işbirliği içine girilmiş, yeni bir teknolojinin bir bölümü üniversitemize transfer edilmiş, başarı ile sürdürülen analizlerin  ilk sonuçları hastalarımıza ulaştırılmıştır.

Ayrıca, geçtiğimiz aylarda İtalya Milano San Raffaele Scientific Institute Genetics and Cell Biology bölümünden FSHD alanında European Joınt Programme on Rare Diseases (EJPRD) kapsamında ortaklık çağrısı alınmıştır.   Ortaklığın tedavi ağırlıklı olan başvurusu ilk değerlendirme aşamasını başarıyla geçmiştir. İkinci aşama için hazırlıklar devam etmektedir( Haziran 2020). Bu konuda Koç Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalının, başta Prof. Dr. Hülya Kayserili olmak üzere, sağladıkları katkı ve destek çok önemlidir.

“Proksimal güçsüzlüğü olan kas hastalarında uzaktan erişimle ve hastanede fizyoterapist eşliğinde uygulanan egzersiz eğitimlerinin etkinliklerinin karşılaştırılması” Başlıklı ve Türk Nöroloji Derneği destekli projemiz, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon – Nöroloji işbirliği ile halen sürmektedir. Çalışmanın sonuçlarına göre hastanemizin, özellikle hareket kabiliyeti çok kısıtlı hastalarımızda uzaktan fizyoterapi olanağı doğabilir.

Merkezimizin diğer kas hastalıkları alanında da  referans merkezi durumuna hızlıca gelmiş olması nedeni ile A.B.D. kaynaklı bir grubun teklifi ile Myasthenia gravis’te CAR-T hücreleri ile yapılan bir Faz 1/2a çalışması için anlaşma yapılmıştır. Covid19 salgını ile, Mayıs 2020’de başlaması beklenen çalışma henüz başlayamamıştır.

Yine benzer  nedenlerle teklif edilen, Duchenne müsküler distrofi’de yapılacak bir Faz 3 tedavi çalışmasının ise görüşmeleri halen sürmektedir.

Merkezimiz, hekimler dışında, birlikte çalıştığımız diğer sağlık çalışanlarının eğitimine de önem vermekte ve onların çalışma talepleri bilimsel çerçeve dahilinde  desteklenmektedir. Bu bağlamda;

Uzun yıllardır üzerinde çalıştığımız Okülofaringodistal miyopati’nin genetik karakterizasyonuna yönelik olarak Hülya Azaklı tarafından yürütülen (Prof. Dr. Hülya Kayserili ve Prof Dr. Piraye Oflazer) “Molecular caracterization of oculopharyngodistal myopathy and mimicking disorders” başlıklı tez tamamlanmış, yazım aşamasındadır.

Yine aynı bağlamda, merkezimizin koordinatörü olan Mürşen Uraz tarafından yapılan “Myasthenia gravisli hastaların Mestinon (piridostigmin bromid) kullanımı konusundaki farkındalıklarının araştırılması”başlıklı anket çalışmasının pilot kısmı tamamlanmış ve TND Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’nde sunulmuş olup, geniş çalışma halen sürmektedir.

Bu çalışmalar dışında yaklaşık 10 adet sözel ve yazılı bildiri, uzmanlarımız tarafından, Ulusal Nöroloji, ve TND Nöromüsküler Hastalıklar kongrelerinde sunulmuştur.

Merkezimizin 11 Ocak 2020 tarihinde düzenlediği “Otoimmün Miyasteni Günü”, bu hastalık konusunda ülkemizde yapılan üst düzey çalışmaları, çalışmacıları bir araya getirmiş ve öngörümüzün üzerinde bir katılımla tamamlanmıştır. Bu toplantı, ülkemizde bu konuda bir talep olduğunu göstermektedir ve 3’er aylık aralıklarla “KUH Miyopati Tartışmaları” başlıklı toplantılarımızı yapmak konusunda bizi çok motive etmiştir.

Bütün bu çalışmaların ötesinde, FSHD ve diğer miyopatiler alanlarında partner arayışında olan merkezlerin başvurduğu bir adres haline gelmemiz Üniversite, Hastane ve Merkezimiz adına önemli bir kazanımdır.

Bu güne kadar Merkezin oluşması ve  gelişmesinde katkıları olan Dekanlık ve Yöneticilerinize teşekkür eder, bundan sonra da desteklerinin devamını dileriz.

Bu başarıların hepsinin Kas Hastalıkları Merkezinin bir çıktısı olduğunu düşünüyoruz ve tüm ekip olarak çıtayı daha da yükseltebilecek çalışmaları devam ettiriyoruz.

 

Saygılarımızla,

Prof. Dr. Piraye Oflazer

Prof. Dr. Hülya Kayserili

Prof.Dr. Mehmet Demirhan